Με την εξέλιξη της μοριακής βιολογίας, ιδιαίτερα μετά τη χαρτογράφηση των ανθρώπινων γονιδίων (DNA), ξεκίνησε μία νέα εποχή στην ιατρική. Με βάση τη γενετική, αναζητάμε τα γονίδια και τον μηχανισμό, που ευθύνονται για το Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών. Επίσης, απώτερος στόχος είναι η στοχευμένη θεραπεία που καταπολεμά την αιτία και όχι το σύμπτωμα. Η γονιδιακή προέλευση του συνδρόμου, αποδεικνύεται από το γεγονός ότι εμφανίζεται συχνότερα ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας (πχ ανάμεσα σε αδελφές με εμφάνιση κοινών συμπτωμάτων του συνδρόμου). Άλλη απόδειξη είναι οι δίδυμες αδελφές, που έχουν κοινά γονίδια, και εμφανίζουν συχνά και οι δύο το σύνδρομο. Το σύνδρομο όμως επηρεάζεται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Κυριότεροι παράγοντες είναι η διατροφή και ο τρόπος ζωής.
Ως αποτέλεσμα φαίνεται ότι το
σύνδρομο βασίζεται σε ένα συνδυασμό γονιδίων, τα οποία κληρονομούμε από
τους γονείς μας, σε συνδυασμό με κάποιους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Στη
μία μεριά του φάσματος φαίνεται ότι σε κάποιες περιπτώσεις, όπου τα γονίδια
είναι τόσο ισχυρά, το σύνδρομο εκφράζει τα συμπτώματά του ακόμα και με ή και
χωρίς καθόλου την επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων. Στην άλλη άκρη αυτού
του φάσματος, σε κάποιες άλλες περιπτώσεις, οι γονιδιακοί παράγοντες μπορεί να
είναι ασθενείς, αλλά η επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων είναι πολύ
μεγάλη, όπως για παράδειγμα είναι η έντονη παχυσαρκία. Τότε μπορούμε να έχουμε
την έκφραση των συμπτωμάτων του συνδρόμου ακόμη και με ελάχιστη συμμετοχή των
γονιδίων. Ανάμεσα σε αυτά τα δύο άκρα, υπάρχει έναευρύτατο φάσμα συμπτωμάτων
και κλινικών εκφράσεων, πράγμα το οποίο και δικαιολογεί τη μεγάλη ετερογένεια των
κλινικών συμπτωμάτων ανάμεσα στις ασθενείς με ΣΠΩ (Σύνδρομο Πολυκυστικών
Ωοθηκών).
Επίσης, οι έρευνες
συνεχίζονται για τα γονιδιακά αίτια της διαταραχής της ινσουλίνης, που
σχετίζονται με το Σύνδρομο Πολυκυστικών Ωοθηκών. Η διαταραχή στο μεταβολισμό
της γλυκόζης φαίνεται ότι είναι πιθανά γενετικής αιτιολογίας. Ο συσχετισμός
βασίζεται σε κάποια γονίδια, τα οποία έχουν παθολογική μορφή στις ασθενείς
με πολυκυστικές ωοθήκες. Τα γονίδια αυτά είναι υπεύθυνα για την παραγωγή, αλλά
και τη δράση και αποτελεσματικότητα της ινσουλίνης.
* Σημ.τ.διαχ/στη: Ο Δρ Παναγιώτης
Χριστόπουλος έχει ασχοληθεί εκτενώς με την αναζήτηση των μηχανισμών και των
στοχευμένων θεραπειών του ΣΠΩ. Το ερευνητικό του έργο αντανακλάται στο μεγάλο
αριθμό δημοσιεύσεων σε ιατρικά περιοδικά Παγκοσμίου κύρους, με θέμα το Σύνδρομο
των Πολυκυστικών Ωοθηκών και τη γονιδιακή διερεύνηση της αιτιολογίας, που
μπορείτε να βρείτε στην παγκόσμια, ιατρική βιβλιογραφία.
