Ο
καθένας μας έχει τουλάχιστον 100 νέες μεταλλάξεις στο DNA του, σύμφωνα με
έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Current Biology. Οι επιστήμονες
προσπαθούσαν τα τελευταία 70 χρόνια να προσδιορίσουν τη συχνότητα των
μεταλλάξεων που υφίσταται το ανθρώπινο είδος. Ωστόσο, μόλις τώρα επιτεύχθηκε
μία αξιόπιστη εκτίμηση, χάρη στη «νέας γενιάς» τεχνολογία για την
αποκωδικοποίηση του γενετικού κώδικα. Τα
ευρήματα μπορούν να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες, αλλά και ανακαλύψεις σχετικά
με την εξελικτική μας διαδικασία. Το
1935, ο JBS Haldane, ένας από τους πατέρες της σύγχρονης γενετικής, μετά τη
μελέτη μίας ομάδας αντρών που έπασχαν από αιμοφιλία, υπολόγισε ότι ο καθένας
από μας έχει περίπου 150 νέες μεταλλάξεις.
70 χρόνια μετά, ο Haldane αποδεικνύεται σωστός. Στην πρόσφατη έρευνα, οι
επιστήμονες διερεύνησαν χιλιάδες γονίδια στα χρωμοσώματα Y δύο Κινέζων, οι
οποίοι μοιράζονταν ένα κοινό πρόγονο που είχε γεννηθεί το 1805. Μελετώντας τον
αριθμό των διαφορών μεταξύ των δύο αντρών, και το μέγεθος του ανθρώπινου
γονιδιώματος, συμπέραναν ότι ο αριθμός των μεταλλάξεων σε κάθε άτομο είναι
μεταξύ 100 και 200. Ο Dr Yali Xue, ένα
από τα μέλη της επιστημονικής ομάδας, από το Wellcome Trust Sanger Institute
στο Κέιμπριτζσάιρ, εξηγεί ότι η ποσότητα των δεδομένων που προέκυψε θα ήταν
αδιανόητη λίγα χρόνια πριν. «Το να βρούμε αυτόν τον μικρό αριθμό μεταλλάξεων
ήταν πιο δύσκολο από το να βρίσκαμε το αυγό ενός μυρμηγκιού σε μια αποθήκη
ρυζιού». Οι νέες μεταλλάξεις οδηγούν
ορισμένες φορές σε σοβαρές αρρώστιες. Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι με τα νέα
ευρήματα θα ανοίξουν νέοι δρόμοι στη γονιδιακή αντιμετώπιση των ασθενειών.
